O QUE É?

As distrofias hereditárias da retina (DHRs), também chamadas de degenerações hereditárias da retina, são um grupo de doenças oculares raras, caracterizadas pela alteração nas células da retina, herdadas geneticamente, que levam ao comprometimento visual e podem progredir para a cegueira.1-4

A causa das DHRs é a presença de mutações em genes importantes para que a retina possa exercer suas funções. Entre eles estão genes envolvidos no desenvolvimento e na função dos fotorreceptores (células sensíveis à luz) ou de outras células da retina, como o epitélio pigmentar da retina.1,3

Essas mutações podem ser herdadas do pai e da mãe juntos (autossômica recessiva); só do pai ou só da mãe (autossômica dominante); ligadas ao cromossomo sexual X; ou ainda apresentar padrões de herança mais complexos ou multifatoriais